Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm di truyền phân tử bệnh Thalassemia ở phụ nữ lứa tuổi 15 - 49 tại tỉnh Cao Bằng.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, thiết kế cắt ngang được áp dụng trên 946 phụ nữ lứa tuổi 15 – 49 tại tỉnh Cao Bằng.

Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia ở nhóm phụ nữ 15 – 49 tuổi chiếm 19,6%, trong đó có 13,2% phụ nữ mang gen α-Thalassemia và 6,2% phụ nữ mang gen β-Thalassemia và 0,2% phụ nữ mang gen phối hợp; Trong số các trường hợp mang gen α-Thalassemia, kiểu đột biến dị hợp tử đơn α0-Thalassemia (αSEA/αα) chiếm tỷ lệ cao nhất là 62,4%, alen đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao nhất 60,8%. Trong số các trường hợp mang gen β-Thalassemia, kiểu tổ hợp β41/42/β chiếm tỷ lệ cao nhất 47,5%, alen đột biến cd 41/42 chiếm tỷ lệ cao nhất 44,1%.

Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia ở phụ nữ 15–49 tuổi tại Cao Bằng cao, trong đó α-Thalassemia chiếm ưu thế với đột biến αSEA/αα phổ biến nhất; ở β-Thalassemia, đột biến β41/42/β thường gặp nhất.

Từ khóa: Thalassemia, di truyền phân tử, phụ nữ 15 – 49, Cao Bằng
.