Đặc điểm di truyền phân tử bệnh thalassemia ở phụ nữ lứa tuổi 15 - 49 tại tỉnh Cao Bằng
Tóm tắt
DOI: 10.53522/ytcc.vi74.04
Ngày nhận bài: 30/12/2025
Ngày gửi phản biện: 30/12/2025
Ngày duyệt bài: 14/03/2026
Mục tiêu: Mô tả một số đặc điểm di truyền phân tử bệnh thalassemia ở phụ nữ lứa tuổi 15–49 tại tỉnh Cao Bằng.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, thiết kế cắt ngang được áp dụng trên 946 phụ nữ lứa tuổi 15 – 49 tại tỉnh Cao Bằng.
Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia ở nhóm phụ nữ 15 – 49 tuổi chiếm 19,6%, trong đó có 13,2% phụ nữ mang gen α Thalassemia và 6,2% phụ nữ mang gen β Thalassemia và 0,2% phụ nữ mang gen phối hợp; Trong số các trường hợp mang gen α Thalassemia, kiểu đột biến dị hợp tử đơn α0- Thalassemia (αSEA/αα) chiếm tỷ lệ cao nhất là 62,4%, alen đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao nhất 60,8%. Trong số các trường hợp mang gen β thalassemia, kiểu tổ hợp β41/42/β chiếm tỷ lệ cao nhất 47,5%; alen đột biến cd 41/42 chiếm tỷ lệ cao nhất 44,1%.
Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia ở phụ nữ 15–49 tuổi tại Cao Bằng cao, trong đó α-thalassemia chiếm ưu thế với đột biến αSEA/αα phổ biến nhất; ở β-thalassemia, đột biến β41/42/β thường gặp nhất.